Por: Arq. Keurys Díaz
Los indios de una tribu asombran al mundo por sus ojos azules y brillantes. Los nativos de Button Island padecen el síndrome de Waardenburg, una mutación genética que puede provocar cambios en la pigmentación.
En Indonesia, la mayoría de los ojos de su población son oscuros, pero una tribu en una isla del país sorprendió al mundo con sus inusuales ojos azules y una luz particularmente profunda debido a condiciones genéticas raras.
Los residentes de este lugar fueron capturados por el fotógrafo Korchnoi Pasaribu, quien subió las imágenes a Instagram para mostrar las características únicas de los miembros de la tribu en Buton Island. Los aborígenes de Button Island padecen el síndrome de Waardenburg, una mutación genética que provoca cambios en la pigmentación
El 17 de septiembre, fotógrafos dedicados al trabajo geológico visitaron la isla Buton, donde viven los miembros de la tribu de los «ojos azules». Las tribus padecen el síndrome de Waardenburg, una rara enfermedad genética que puede causar ojos azules. No hay problema de visión, solo demasiada luz puede causar lágrimas. Pero a veces trae problemas no visuales: sordera.
El síndrome de Wadenburg es transmitido por un solo padre, y el defecto genético transmitido al niño por ese padre se verá afectado. Aunque afecta aproximadamente a una de cada 42.000 personas en todo el mundo, es más común en esta tribu porque muchos de sus miembros son familias.
Desde niños hasta adultos, hombres y mujeres padecen esta enfermedad genética. En algunos casos, sus ojos pueden ser de diferentes colores, uno oscuro y otro brillante. Pasaribu dijo: «Los ojos azules son únicos y hermosos, y son mi inspiración».
Que es el Síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética rara con características genéticas autosómicas dominantes, que se caracterizan por anomalías faciales y oculares y pérdida auditiva neurosensorial.
Cuáles son las Causas
Se desconoce el defecto básico del síndrome de Waardenburg, aunque muchos investigadores creen que este cambio en el desarrollo puede deberse a una migración anormal de las células nerviosas.
El síndrome de Wadenburg se puede manifestar desde tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de forma autosómica dominante. Los estudios genéticos han demostrado que el gen se encuentra en el cromosoma 3.
Los pacientes con síndrome de Waardenburg tienen mutaciones genéticas en el cromosoma 2 (desalineación del pliegue del párpado tipo I) y el cromosoma 3 (el párpado no se cae, pero la sordera es más común). Las células nerviosas de los melanocitos y las células nerviosas auditivas migran de forma anormal.
Epidemiología
Su frecuencia es de aproximadamente 1: 42.000.
Tipos de Síndrome de Waardenburg
Tipo I
Anomalías faciales:
- Puente nasal ancho.
- Ausencia del ángulo fronto-nasal.
- Hipoplasia de las alas de la nariz.
- Labio superior en «arco de cupido».
- Labio inferior grueso.
- Mandíbula prominente.
- Mechón de cabello blanco (40%).
- Conjunción de las cejas (sinofridia).
- Labio leporino.
- Cantorum: disposición anormal del ojo: desplazamiento lateral del ángulo interno del ojo.
Anomalías visuales
- Heterocromía del iris (ojos de diferente color).
- Microftalmía (ojos anormalmente pequeños) y cataratas; no es muy frecuente.
auditivas
- Sordera en el 20-25% de los pacientes.
- No hay distopia cantorum.
Tipo II
Además de las características observadas en el Tipo I, también encontramos que la frecuencia de sordera es mayor.
Tipo III
Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el Tipo I, los miembros superiores también presentan afectación bilateral: deformidades por contracturas en flexión, fusión del carpo y digitación (dos o más dedos pegados entre sí).
Diagnóstico
Estos criterios de diagnósticos del Síndrome de Waardenburg se dividen en:
Mayores
- Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).
- Heterocromía (iris de diferente color).
- Iris bicolor, segmento de dos colores.
- Iris azul zafiro.
- Sordera perceptiva (20-25% de los casos).
- Alteración pigmentaria del cabello: mechón blanco en el cráneo, la barba y vellos corporales (20-40% de los casos).
- Distopia cantorum.
- Labio leporino.
Menores
- Puente nasal ancho (75% de los casos).
- Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos).
- Conjunción de las cejas (50% de los casos).
- Canicie prematura (20-40% de las casos).
- Decoloración de la piel (Leucodermia)
Pronóstico
La mayoría de las personas con síndrome de Wadenburg no tienen ningún problema médico especial. Ningún síndrome es potencialmente mortal. En cuanto a la hipoacusia, en los tipos I y III tiende a permanecer quieta, mientras que en el tipo II es progresiva.
El diagnóstico temprano de la pérdida auditiva es importante para el correcto desarrollo y educación del lenguaje. En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden causar discapacidad y requerir tratamiento ortopédico.
Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes con síndrome de Waardenburg debe ser evaluado por un equipo multidisciplinario compuesto por un odontopediatra, ortodoncista, patólogo del habla, cirujano plástico pediatra, otorrinolaringólogo y psicólogo. Y, lo que es más importante, una estrecha cooperación con los padres y el entorno familiar.